Utama Komplikasi

Sindrom Gilbert: kekurangan enzim mengurangkan keupayaan ekskresi hati

Genetik telah lama diakui oleh sains, ia tidak pernah berhenti memukau dengan penemuannya: contohnya, dari 3 hingga 10% penduduk dunia tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai sindrom Gilbert, penyakit yang diwarisi yang berkaitan dengan kerja hati dan diwujudkan, sebagai peraturan, semasa beban berat. Peratusan ini berbeza-beza bergantung kepada koordinat geografi - Afrika adalah yang paling kaya dengan penyimpangan sedemikian, paling tidak - Asia Tenggara. Bilangan orang yang menderita sindrom sangat penting, penyakit ini tidak dapat disedari, bukan sahaja oleh mereka yang sakit dengannya, tetapi juga oleh doktor.

Apa itu

Sindrom ini membawa nama orang yang mula-mula menggambarkannya pada awal abad kedua puluh - Augustine Gilbert. Para saintis telah menemui kecacatan dalam rantaian DNA, yang membawa kepada penyakit ini.

Telah didapati bahawa orang yang mempunyai sindrom mempunyai kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk memproses bahan toksik - glucuronyltransferase. Proses enzim ini, antara lain, bilirubin - pigmen hempedu, yang terbentuk oleh produk pecahan sel darah merah - sel darah merah. Bilirubin tidak langsung ditukarkan ke garisan lurus, dan kemudian bersama-sama dengan hempedu dikeluarkan dari badan.

Terdapat enzim di dalam tubuh pesakit, tetapi kandungannya adalah sekitar seperempat norma. Hati dapat memproses sejumlah bahan berbahaya, apabila kandungan mereka bertambah atau meningkatkan beban luaran, melemahkan pesakit, tubuh tidak dapat ditangani, bilirubin terkumpul di dalamnya, dan apa yang disebut jaundis berlaku.

Gejala

Dalam kebanyakan kes, penyakit itu tidak bersifat asimtomatik dan hanya dapat dikesan sebagai hasil ujian makmal. Sebahagian daripada pesakit mengalami, walaupun tidak jelas menyatakan, tetapi tanda tetap: sedikit menguning pada mata. Selebihnya mengalami pemecahan musim, frekuensi mereka adalah individu dan boleh berubah dari 4 kali setahun hingga 1 kali dalam 2 tahun. Selalunya, keterukan berlaku selepas keadaan tertekan:

  • diet rendah kalori atau puasa;
  • penggunaan berlebihan "berbahaya" makanan;
  • kurang tidur sistematik atau tekanan fizikal atau emosi yang berlebihan;
  • jumlah air yang tidak mencukupi dalam badan;
  • lemah selepas selsema;
  • haid;
  • mengambil ubat tertentu;
  • penyalahgunaan alkohol.

Tekanan melemahkan badan, mewujudkan "jurang" dalam perlindungannya, ia bertindak balas terhadap kulit kuning, membran mukus dan mata. Keadaan ini boleh disertai oleh peningkatan kelemahan, keletihan, pening, penurunan perhatian, insomnia, sakit otot, dan menggigil pada suhu normal.

Kadang-kadang ada rasa sakit atau ketidakselesaan di sebelah kanan, pedih ulu hati, kembung, mual atau muntah, kehilangan selera makan.

Ia lebih sukar untuk mengaitkan sindrom Gilbert dengan gangguan emosi, bahkan yang penting. Pada masa yang diperparah, pesakit menjadi marah, tertekan, dia mengalami serangan panik atau keinginan untuk tingkah laku sosial yang sosial yang tidak biasa untuknya, kadang-kadang negeri melimpah ke dalam kemurungan yang teruk.

Ramai pesakit memelihara rejimen yang diperlukan dan sama sekali tidak mengalami gejala penyakit. Bahagian lain mengatasi dengan bantuan ubat-ubatan.

Diet terapeutik

Diet yang tidak betul, penyalahgunaan diet dan sekatan, serta makan berlebihan, boleh memburukkan lagi penyakit. Di hadapan sindrom, perlu mengekalkan gaya hidup yang sihat, untuk mengubah tabiat makan anda secara kekal.

Pertama, perlu makan secara kerap dan secara fraksional. Ini akan membantu berfungsi dengan betul sistem pencernaan, menormalkan proses perkumuhan tulang belakang - meningkatkan fungsi hati.

Kedua, kandungan nutrisi mesti difikirkan dengan ketat. Walaupun tidak ada larangan pada produk, persepsi individu terhadap organisma mungkin terjejas. Sebagai contoh, alkohol: dalam sesetengah pesakit, komponen perayaan ini tidak menyebabkan reaksi negatif, dalam kuantiti apa pun yang mereka tidak akan "memakan". Kebanyakan pesakit menghadapi masalah ekstremasi walaupun sedikit alkohol. Ini disebabkan penggunaan, bersama-sama dengan alkohol, kaya, berlemak, makanan goreng, berbahaya kepada badan.

Sindrom Sakit memberi manfaat kepada sayur-sayuran dan buah-buahan, protein rendah lemak: makanan laut, ikan, telur, produk tenusu. Jangan menyerah bijirin, bijirin tidak membahayakan. Hadkan kentang, gula-gula dan barang-barang bakar sekurang-kurangnya.

Perhatikan rejimen harian, ketakselanjaran yang sering timbul daripada overstrain - fizikal atau moral - mungkin disebabkan oleh keletihan dan tekanan terkumpul. Pesakit perlu lebih banyak di udara segar, berjalan kaki, tidur pada waktu tertentu. Secara ideal, oleh 21-00 perlu berada di tempat tidur, ini menyumbang kepada operasi sistem output yang betul. Sokongan psikologi adalah penting, memberi tumpuan kepada persepsi positif terhadap kehidupan, mencapai keharmonian: latihan auto, meditasi, muzik yang menyenangkan, dan sebagainya.

Keperluan rawatan

Sindrom Gilbert selalunya asimtomatik dan tidak memerlukan rawatan. Di kalangan remaja, ia tidak wujud sebelum pubertas. Tahap bilirubin yang tinggi dalam darah bayi yang baru lahir - "penyakit kuning fisiologi" - biasanya tidak menimbulkan minat atau kewaspadaan pada doktor. Dalam kes penyakit kuning secara tiba-tiba, ia cukup untuk mengenal pasti dan menghapuskan punca, dan semuanya kembali normal dalam beberapa hari.

Pesakit dengan gejala psikologi, kompleks yang berkaitan dengan rupa atau keperluan untuk mematuhi sekatan memerlukan bantuan.

Rawatan ubat praktikal tidak diperlukan, dalam keadaan kecemasan ubat-ubatan yang ditetapkan untuk mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung dalam darah. Ubat-ubatan sendiri tidak disyorkan, sesetengah pil adalah ketagihan atau membawa kepada kesan buruk yang lain.

Herba penyembuhan

Rawatan herba adalah berdasarkan kepada penggunaan agen yang meningkatkan penghapusan hempedu dari hati atau pada pembersihan jalur koleretik dan hati dalam kompleks: sembilan, calendula, susu thistle, sutera jagung dalam kaldu. Kesan yang sama mempunyai buah mawar liar dan merah. Sejumlah kecil (secubit) tuangkan air mendidih, selepas beberapa saat anda boleh minum 15 minit sebelum dan selepas makan.

Memohon teh herba dan infus hendaklah hanya selepas berunding dengan pakar, agar tidak menyebabkan tubuh lebih bahaya lagi.

Semasa mengandung

Sindrom Gilbert diwarisi, tetapi tidak mengenakan larangan ke atas "kelanjutan spesies." Ini disebabkan oleh keunikan genetik organisma: jika satu gen adalah cacat, anak itu tidak dilahirkan sakit. Seperti ibu bapanya, dia menjadi pembawa kecacatan. Anak mewarisi sindrom apabila kedua ibu bapa adalah pembawa penyakit.

Jika salah seorang calon ibu bapa mengesyaki bahawa dia mempunyai penyakit, pasangan itu harus berunding dengan doktor yang bertanggungjawab untuk gangguan genetik. Biasanya, dalam hal risiko memindahkan sindrom kepada kanak-kanak, doktor menetapkan penyelenggaraan perubatan khas dan diet yang sesuai.

Apa yang berbahaya

Bahaya utama dikaitkan dengan penyakit hati keturunan atau penyakit hati yang lain, yang sindrom "merosot". Oleh itu, menderita sindrom adalah lebih sukar untuk menyembuhkan hepatitis, dan mereka terus menjadi lebih susah. Risiko masalah dengan organ dalaman lain meningkat.

Pesakit lebih prihatin terhadap tubuh mereka, kurang gangguan pada penghadaman daripada yang lain. Kajian terbaru menunjukkan bahawa aterosklerosis adalah kurang biasa pada pesakit dengan sindrom Gilbert. Terdapat versi yang tidak disahkan bahawa penyakit itu boleh disembuhkan dengan menguruskan bilirubin tidak langsung kepada pesakit.

Prinsip hidup utama bagi pesakit disebabkan oleh fakta bahawa hati mereka mempunyai keupayaan terhad, ia harus diselamatkan. Jika anda sentiasa menjaga masalah ini, masalah dengan sistem perkumuhan tidak akan timbul.

Sindrom Gilbert: penyebab, berbahaya, rawatan

Sindrom Gilbert yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai gangguan berkaitan dengan proses transformasi dan perkumuhan.

Sindrom Gilbert juga dikenali sebagai "jaundis bukan hemolisis keluarga." Penyakit ini disebarkan dari generasi ke generasi, apabila darah mengandungi lebih daripada norma bahan seperti bilirubin. Ia disebabkan oleh gen yang salah. Iaitu, jika seseorang didiagnosis dengan sindrom ini, ia bermakna dia dilahirkan bersamanya.

Sindrom Gilbert dan bilirubin

Bilirubin hadir dalam jumlah kecil dalam setiap orang. Ia berlaku semasa pemprosesan hemoglobin dari sel darah lama dan kemudian di dalam hati masuk ke komponen yang dihasilkan melalui rektum. Sebarang pelanggaran proses ini meningkatkan jumlah bilirubin dalam badan.

Orang yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai gangguan berkaitan dengan proses transformasi dan perkumuhan. Setiap orang mempunyai dua salinan gen yang bertanggungjawab untuk sindrom ini. Dalam jumlah yang agak besar terdapat pelanggaran salah satu daripadanya. Keadaan ini dicirikan oleh penambahan bilirubin yang tidak teratur.

Pelanggaran kedua-dua gen agak jarang berlaku dan menunjukkan kehadiran sindrom Gilbert.

Gejala sindrom

Selalunya, sindrom tidak mempunyai gejala, ia dijumpai secara tidak sengaja. Untuk melakukan ini, analisis diambil untuk menentukan kandungan bilirubin dalam tubuh manusia.

Dengan peningkatan jumlah bahan ini, gejala berikut mungkin berlaku:
• Kulit kuning;
• Protein mata menjadi kekuningan;
• Manifestasi penyakit kuning.

Dengan aduan tersebut, pesakit paling sering pergi ke doktor yang mempunyai sindrom ini. Sepanjang hayat, tahap bahan boleh berubah-ubah. Beberapa faktor mempengaruhi peningkatannya:

  1. Pemindahan penyakit berjangkit;
  2. Demam;
  3. Kegiatan fizikal yang berlebihan
  4. Situasi tegas;
  5. Post haid;
  6. Akibat mengambil ubat tertentu.

Juga, jumlah bilirubin boleh meningkat secara dramatik selepas kelahiran, yang membawa kepada kemunculan jaundis yang teruk pada bayi yang baru lahir dengan sindrom ini.

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Gilbert dalam lelaki dan wanita

Untuk mengenal pasti sindrom, tanpa mengira jantina pesakit, doktor mungkin merujuk kepada beberapa ujian darah (umum, biokimia, dan lain-lain). Diagnosis sedemikian adalah disyorkan untuk orang-orang yang mempunyai kandungan bilirubin yang tinggi tanpa sebab tertentu. Di samping ujian, ultrasound hati boleh ditetapkan untuk mengecualikan faktor lain untuk peningkatannya.

Dalam kes apabila kaedah diagnostik tersebut tidak memberikan hasil akhir, pesakit boleh dirujuk untuk penyelidikan genetik tambahan. Ia akan memberikan kesimpulan yang paling tepat.

Manifestasi luaran pada kulit dengan Sindrom Gilbert

Kaedah rawatan untuk sindrom Gilbert

Dalam kebanyakan kes, diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan khas, kerana kandungan bilirubin yang tinggi tidak berbahaya. Tetapi pada masa yang sama ia dapat mengganggu komposisi hempedu dan menyumbang kepada berlakunya batu karang.

Biasanya, doktor menetapkan "Ursosan", yang sepatutnya mengambil kursus dengan frekuensi dua kali setahun dan dengan peningkatan kandungan bilirubin. Perubatan ini meningkatkan komposisi hempedu dan mengurangkan risiko pembentukan batu.

Dengan kehadiran sindrom sedemikian, anda mesti memaklumkan kepada doktor. Dan juga memberitahunya tentang semua ubat-ubatan, ubat-ubatan rakyat dan kaedah-kaedah lain yang dijalankan. Ini akan membolehkan anda membuat rejimen rawatan optimum dengan mengurangkan kesan sampingan dan akibat negatif yang lain untuk badan.

Ia adalah sangat penting untuk mengambil ubat yang berhati-hati dengan hati. Dan untuk memberitahu doktor yang menetapkan skim rawatan penyakit.

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, yang lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor mungkin juga mengesyaki patologi yang sama (dan apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihatnya, atau ketika menjalani pemeriksaan, dia menjalani ujian "ujian hati".

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai dengan pengubahan kulit dan sclera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Sekiranya organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ dalaman, ia boleh mengubah strukturnya, yang membawa kepada ketidakfungsian. Ia amat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercepatkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang, dari kedua ibu bapa, "mewarisi" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam ini mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon terjadi. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu impuls kepada penampilan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang memprovokasi seperti itu boleh:

  • minum alkohol dengan kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan terkini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • puasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • Tompok berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurangan selepas masalah yang semakin membimbangkan, sclera mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • najis yang diganggu - pesakit bimbang tentang cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak hadir sama sekali, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak akan dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh menganggap perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati yang lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, fosfatase alkali, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ dalaman lain tidak mengalami - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhir sekali, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan lebih banyak peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau menyangkal keberadaan perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pada pundi hempedu.
  2. Kajian kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi dari sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses radang, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan dalam tahap enzim, yang bertanggungjawab untuk melindungi otak dari kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan Sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru menjadikannya boleh mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • Terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / L

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi dos fenobarbital yang kecil, jadi mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang masuk ke dalam menu cokelat, koko, pastri manis, makanan pedas, berlemak, asap dan acar, apa-apa minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, pesakit dirawat dengan sindrom Gilbert pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan selera makan menurun, loya akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan cara berikut:

  • pengenalan penyelesaian poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu yang ditapai dengan kandungan lemak minimum, epal bakar, biskut galetny.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan bukan punca kematian pesakit. Sudah tentu, akan ada beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang boleh terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional dalam tentera, maka dia tidak dibenarkan melakukan ini - dia tidak akan lulus suruhanjaya perubatan.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh menyebabkan jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi memerlukan sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan seorang doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Penasihat Perubatan, Pengamal Am Kategori Kelayakan Tertinggi

25,806 jumlah paparan, 2 paparan hari ini

Komplikasi dan kesan sindrom Gilbert

Kadang-kadang selepas pesta yang luas dengan pelbagai hidangan, selepas meminum minuman keras pada manusia, kekuningan kulit dan bola mata diperhatikan. Dalam kebanyakan kes, manifestasi ini menunjukkan kehadiran sindrom Gilbert. Sebagai peraturan, doktor mana-mana pengkhususan mungkin mengesyaki kehadiran patologi ini dalam pesakit yang nada kulitnya agak kekuningan.

Apakah penyakit Gilbert?

Malah, penyakit ini adalah patologi benih hati yang bersifat kronik, dengan masalah kulit kulit pesakit dan protein matanya menjadi kuning. Penyakit ini mempunyai etiologi keturunan dan kongenital.

Sebagai peraturan, keterukan penyakit itu berlaku kerana melanggar gaya hidup dan tingkah laku tertentu, khususnya ketika minum minuman beralkohol, berat, asin, pedas, goreng atau makanan berlemak, menghasilkan beban yang serius untuk hati.

Pengeringan kulit semasa pemutihan penyakit adalah hasil pendedahan kepada badan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Kandungannya adalah toksik, tetapi hati yang sihat dan berfungsi dengan mudah dapat mengatasi, meneutralkan dan menghilangkan badan. Di hadapan sindrom Gilbert, hati tidak boleh menapis bilirubin, kerana ia memasuki aliran darah dan merebak hampir seluruh tubuh, meracuni dan menyebabkan akibat yang tidak ternilai, menyebabkan rupa gejala yang tidak menyenangkan.

Apakah sindrom Gilbert berbahaya untuk badan?

Penyakit Gilbert berbahaya kerana di hadirnya ketoksikan sindrom bilirubin ini berlaku.

Dengan sendirinya, penyakit itu tidak membawa kepada perubahan serius pada hati, dalam struktur organ, yang, misalnya, hampir selalu muncul dalam keadaan sirosis dan penyakit lain, tetapi kehadiran sindrom itu boleh menyebabkan munculnya batu di rongga empedu, serta mencetuskan kejadian-kejadian radang. salurannya.

Sesetengah doktor mendakwa bahawa sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi ini tidak berlaku, kerana kehadiran patologi ini secara signifikan mengganggu sintesis enzim utama yang terlibat dalam meneutralkan semua jenis toksin. Oleh itu, hati kehilangan sebahagian daripada fungsi utamanya, dan keadaan dalam perubatan disebut penyakit.

Kesan sindrom Gilbert mempunyai banyak komplikasi, memandangkan penolakan bilirubin berhenti di dalam badan dan memasuki aliran darah.

Khususnya, masuk ke organ-organ lain yang tidak dapat meneutralkan bilirubin, bahan tersebut menyebabkan perubahan dalam strukturnya, dan ini membawa kepada disfungsi dan gangguan.

Akibat yang paling serius adalah penembusan bilirubin ke dalam otak, akibatnya organ akan kehilangan beberapa fungsi semulajadi, yang dapat mengakibatkan kehilangan ingatan, refleks, keterbelakangan mental atau kematian.

Dalam amalan perubatan, tiada kes penembusan bilirubin ke otak telah diperhatikan, tetapi jika penyakit Gilbert digabungkan dengan patologi lain hati, maka apabila penyakit itu diperburuk, adalah mustahil untuk meramalkan di mana bilirubin akan pergi.

Selalunya, penyakit Gilbert didiagnosis pada lelaki, dan merupakan penyakit yang umum berlaku di antara usia 12 dan 30 dan mengiringi seseorang sepanjang hayatnya. Untuk mengelakkan komplikasi dan akibat daripada pemburukan penyakit seperti itu, sangat penting untuk mengikuti cadangan doktor.

Jika pesakit tidak mengikuti diet, tidak mematuhi diet tertentu, tidak menjalani gaya hidup yang sihat, menggunakan pelbagai ubat yang dilarang dalam penyakit ini dan boleh mencetuskan kekacauan, dia mungkin mempunyai satu lagi komplikasi yang sangat serius (akibat).

Sebagai peraturan, dengan gaya hidup yang tidak sihat, pesakit agak cepat mengembangkan hepatitis kronik, yang merupakan keradangan kronik, yang sangat berterusan hati. Sekiranya pesakit terus menjalani kehidupan normal, tidak memberi perhatian kepada preskripsi dan cadangan perubatan, maka penyakit itu boleh menjadi sirosis dengan cepat. Adalah penting untuk diingat bahawa sirosis adalah pemusnahan hati yang hampir tidak dapat dipulihkan, terutamanya dalam keadaan pengabaian.

Pencegahan penyakit

Tidak mungkin untuk mencegah kemunculan sindrom sedemikian, seperti perkembangannya, dengan apa cara sekalipun, kerana penyakit itu ditularkan di sepanjang garis keturunan melalui pelanggaran gen tertentu, iaitu, sebenarnya, gangguan genetik.

Langkah-langkah untuk mencegah keterukan penyakit termasuk:

  • Melaraskan diet, membuat menu yang betul dan seimbang, tidak termasuk penggunaan produk yang berbahaya kepada penyakit ini;
  • Kemasukan dalam diet sejumlah besar makanan tumbuhan;
  • Adalah penting untuk menguatkan sistem imun dan mengambil langkah-langkah untuk mencegah berlakunya pelbagai penyakit berjangkit dan virus;
  • Kegiatan fizikal yang berlebihan harus dielakkan, kerana ini juga dapat mencetuskan kekacauan. Sekiranya perlu, pekerjaan dan pekerjaan harus diubah;
  • Adalah penting untuk mengelakkan penggunaan ubat narkotik, minuman beralkohol dalam sebarang bentuk;
  • Adalah perlu untuk mengelakkan hubungan seks tanpa perlindungan yang betul, kerana ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis, yang akan memburukkan lagi keadaan;
  • Anda harus cuba mengelakkan sinar langsung matahari, berada di bawah sinar matahari, sedikit sebanyak mungkin.

Sindrom Gilbert sendiri bukanlah penyakit yang berbahaya, tetapi memerlukan pematuhan terhadap banyak sekatan dan cadangan perubatan, yang membolehkan pesakit menjalani gaya hidup yang normal dan penuh serta mengelakkan ketakutan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan genetika yang ditentukan oleh metabolisme bilirubin yang berlaku akibat kecacatan enzim hati microsomal dan menyebabkan perkembangan hiperbilirubinemia yang tidak konjugat. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan pelbagai keparahan, berat pada hipokondrium yang betul, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam sindrom Gilbert, pematuhan kepada diet, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

sindrom (hiperbilirubinemia perlembagaan, bukan hemolitik penyakit kuning keluarga) Gilbert dicirikan oleh tahap sederhana tinggi bilirubin unconjugated dalam serum darah dan episod visual Ditunjukkan jaundis. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling umum. Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala klinikal sindrom Gilbert ditunjukkan pada usia 12-30 tahun. pembangunan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertal disebabkan oleh kesan yg melarang daripada hormon seks atas pelupusan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. sindrom Gilbert tidak membawa kepada fibrosis dan fungsi hati yang tidak normal, tetapi ia adalah satu faktor risiko untuk penyakit batu hempedu.

Punca Sindrom Gilbert

Bile pigmen bilirubin, hemoglobin dibentuk oleh pereputan eritrosit terkandung dalam serum darah dua pecahan: langsung (dikaitkan, conjugated) dan tidak langsung (percuma), bilirubin. Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas dicerminkan pada sel-sel otak. Dalam sel-sel hati, bilirubin tidak langsung dineutralkan oleh conjugation dengan asid glucuronic memasuki salur hempedu dan sebagai perantaraan dikumuhkan melalui usus dan dalam kuantiti yang kecil - air kencing.

Pelupusan yang tidak sempurna bilirubin dengan sindrom Gilbert yang disebabkan oleh mutasi gen pengekodan microsomal enzim UDP-glucuronyl transferase. Rendah diri dan penurunan separa dalam aktiviti UDP-glyukouroniltransferazy (sehingga 30% daripada biasa) mengakibatkan ketidakupayaan untuk menyerap dan menghapuskan hepatocyte jumlah yang diperlukan bilirubin tidak langsung. Ia juga menyatakan kenderaan pelanggaran dan menangkap sel-sel hati bilirubin tidak langsung. Hasilnya, sindrom Gilbert tahap bilirubin unconjugated dalam kenaikan serum darah, yang membawa kepada pemendapan dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh kebuluran yang berpanjangan, dehidrasi, ketegangan fizikal dan emosi, tempoh haid (pada wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, selesema dan jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, dan juga oleh alkohol dan beberapa ubat-ubatan: Hormon (glyukorotikoidov, androgen, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, acetaminophen, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Selain itu, hiperbilirubinemia posthepatitis mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan kepada bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berlaku pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert dicirikan oleh penyakit berjangkit teruk yang berbeza-beza - dari sclera subicteric hingga ke kulit terang yang terang pada kulit dan membran mukus. Pewarnaan icterik boleh menyebar atau nyata sebahagiannya di rantau segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang mencetuskan dan menyelesaikan secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai persamaan dengan jaundis sementara. Dalam beberapa kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat di dalam kuadran kanan atas, rasa tidak selesa di bahagian abdomen. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% daripada kes sindrom Gilbert mempunyai pembesaran sedikit hati, 10% - limpa boleh diperhatikan cholecystitis, disfungsi pundi hempedu, dan sfinkter daripada Oddi, peningkatan risiko cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit itu untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur timbul gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Mengurangkan tahap bilirubin dalam pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatan yang (50-100%) selepas kebuluran atau rendah kalori diet, dan juga selepas suntikan intravena sindrom Gilbert nikotinik asid mengesahkan diagnosis. PCR dengan sindrom Gilbert ini mendedahkan polymorphism gen pengekodan UDFGT enzim.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus hanya dilakukan jika terdapat bukti untuk mengesahkan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan Sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dalam kepahitan manifestasi klinikal Gilbert sindrom Tetapkan jadual sparing № enzim 5 dan inductors microsomal - phenobarbital dan ziksorin (1-2 kursus minggu dengan selang 2-4 minggu) yang mengurangkan tahap bilirubin. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak berbahaya, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan sejarah patologi ini, adalah perlu untuk berunding dengan genetik perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan profilaksis.

Barang-Barang Serupa Tentang Pankreatitis

Penggunaan dadah Pancreatin dengan alkohol

Pengambilan ubat Pancreatin dengan alkohol tidak sesuai, kerana ia boleh menyebabkan pelbagai kesan negatif kepada badan. Ini akan memberitahu mana-mana doktor.

Apakah kalori dalam kentang tumbuk?

Kentang mashed paling sering di atas meja kami. Di samping itu, ia termasuk dalam diet pusat peranginan, tadika, serta menu diet untuk pesakit yang mengalami masalah gastrousus.